Síndromes voltadas à alterações genéticas

 Apesar de raras, as síndromes genéticas, como também são chamadas as anomalias cromossômicas, são um dos motivos de preocupação da gestante. E, por isso, quanto mais informação tivermos sobre elas, mais fácil será diminuir o preconceito e o tabu que ainda cercam o tema. Confira, abaixo, os principais pontos para saber como acontecem essas malformações e em que momento são identificadas. Para entender melhor, tenha em mente que cada uma das células do nosso corpo possui, em seu núcleo, 46 cromossomos: 23 advindos do pai e 23, da mãe.

Alterações cromossômicas são raras? Quais são suas causas?

Sim, são raras. As alterações cromossômicas são responsáveis por cerca de 60 síndromes diferentes, e atingem, aproximadamente, 0,7% dos bebês. Este número quase triplica, ou seja, salta para 2% quando se trata de gestantes com idades acima dos 35 anos. Portanto, os distúrbios estão relacionados a uma idade materna avançada.

O que são, afinal, as alterações cromossômicas?

Existem dois tipos de anomalias cromossômicas: a primeira diz respeito a alterações estruturais dos cromossomos, que são os pedacinhos dos genes que, juntos, formam o nosso DNA. Neste caso, o DNA do bebê apresenta pequenas falhas ou inversões em sua estrutura. A segunda é aquela que diz respeito a modificações numéricas, isto é, quando faltam ou sobram cromossomos. É importante frisar, neste caso, que alterações cromossômicas são diferentes das congênitas. Se no primeiro caso, o que ocorre é uma alteração nos genes, no segundo, a doença é hereditária, ou seja, transmitida dos pais para o filho.

As mais comuns são: a síndrome de Down, a síndrome de Turner e a síndrome de Klinefelter. Contudo, existem outras como: síndrome de Patau (trissomia do 13), síndrome de Edwards (trissomia do 18) e outras.

Síndrome de Down – mutação causada pela trissomia do cromossomo 21, isto é, os indivíduos portadores dessa síndrome possuem um cromossomo a mais no par 21 autossômico. A normalidade é conter cariótipo com 46 cromossomos, no entanto, esses apresentam 47, sendo que esta alteração determina retardo mental. Alguns sinais fisionômicos percebidos são: pescoço e dedos curtos, linha reta da palma da mão, baixa estatura, extremidade externa dos olhos voltada para cima.

Síndrome de Turner – mutação monossômica que afeta o sexo feminino, provocada pela ausência de um cromossomo sexual, possuindo apenas um cromossomo X. Os sinais característicos são: tórax largo, ovários não funcionais, pescoço curto e largo e baixa estatura.

Síndrome de Klinefelter – também uma mutação no cromossomo sexual, afeta indivíduos masculinos, portadores de dois cromossomos X e um Y, apresentando os seguintes sinais: alta estatura, ginecomastia (desenvolvimento das glândulas mamárias), testículos não funcionais e coeficiente intelectual baixo ou médio.