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Mostrando postagens de novembro, 2021

Síndromes voltadas à alterações genéticas

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  Apesar de raras, as síndromes genéticas, como também são chamadas as anomalias cromossômicas, são um dos motivos de preocupação da gestante. E, por isso, quanto mais informação tivermos sobre elas, mais fácil será diminuir o preconceito e o tabu que ainda cercam o tema. Confira, abaixo, os principais pontos para saber como acontecem essas malformações e em que momento são identificadas. Para entender melhor, tenha em mente que cada uma das células do nosso corpo possui, em seu núcleo, 46 cromossomos: 23 advindos do pai e 23, da mãe. Alterações cromossômicas são raras? Quais são suas causas? Sim, são raras. As alterações cromossômicas são responsáveis por cerca de 60 síndromes diferentes, e atingem, aproximadamente, 0,7% dos bebês. Este número quase triplica, ou seja, salta para 2% quando se trata de gestantes com idades acima dos 35 anos. Portanto, os distúrbios estão relacionados a uma idade materna avançada. O que são, afinal, as alterações cromossômicas? Existem dois tipos de anom

Herança do sexo

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Herança genética que pode determinar algumas enfermidades A  herança ligada ao sexo  é uma herança  genética  que tem relação com os genes que pertencem aos cromossomos sexuais e determinam algumas doenças que podem surgir em um indivíduo.  Vale relembrar que um ser humano possui, na maioria das células, 46  cromossomos , 23 recebidos do pai e 23 da mãe. Desse total, 44 são não-sexuais, ou seja, não interferem na determinação do sexo e são denominados autossomos. Já os sexuais (X e Y) são chamados de alossomos. O cromossomo sexual masculino (Y) possui poucos genes, e por isso é menor, enquanto o feminino (X) possui uma grande quantidade de genes. Dessa forma, ambos possuem poucas partes homólogas e quase não ocorre recombinação entre os genes. Tipos de herança ligada ao sexo O sexo de um indivíduo é determinado a partir dos  cromossomos sexuais  herdados dos pais. Para que seja homem, o indivíduo precisa ter recebido um cromossomo X da mãe e um Y do pai. Para que seja do sexo feminino,

Grupos sanguíneos

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  O fornecimento seguro de sangue de um doador para um receptor requer o conhecimento dos grupos sanguíneos.   Estudaremos dois sistemas de classificação de grupos sanguíneos na espécie humana: os sistemas  ABO  e  Rh . Nos seres humanos existem os seguintes tipos básicos de sangue em relação aos sistema ABO: grupo A, grupo B, grupo AB e grupo O.  Cada pessoa pertence a um desses grupos sanguíneos.  Nas hemácias humanas podem existir dois tipos de proteínas: o  aglutinogênio A  e o  aglutinogênio B . De acordo com a presença ou não dessas hemácias, o sangue é assim classificado:  Grupo A  – possui somente o aglutinogênio A;  Grupo B  – possui somente o aglutinogênio B;  Grupo AB  – possui somente o aglutinogênio A e B;  Grupo O  – não possui aglutinogênios. Sangue A : é um dos tipos mais comuns e contém anticorpos contra o tipo B, também chamado de anti-B, só podendo receber sangue de pessoas do tipo A ou O; Sangue B : é um dos tipos mais raros e contém anticorpos contra o tipo A, tamb

2º lei de Mendel

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  A  Segunda Lei de Mendel , também chamada de  Lei da Segregação Independente , estabelece que  “os fatores (alelos) para duas ou mais características se distribuem independentemente durante a formação dos gametas e se combinam ao acaso” . Gregor Mendel  foi capaz de realizar essas afirmações após estudar dois caracteres ao mesmo tempo. Experimentos de Mendel Como sabemos, Mendel realizou seus experimentos utilizando ervilhas, as quais possuem várias características que podem ser analisadas. Inicialmente ele estudou apenas uma característica por vez, o que o ajudou na formulação da primeira lei. Posteriormente, ele analisou duas características ao mesmo tempo. Utilizaremos como exemplos para explicar o experimento de Mendel a cor e o formato das ervilhas. A cor da semente pode ser amarela ou verde, e seu formato pode ser liso ou rugoso. A cor amarela será representada pela letra  V, enquanto a verde será representada por  v . Já o formato liso será representado por  R , e o formato ru

Ausência de dominância

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  Dominância completa, incompleta e codominância são relações distintas que dizem respeito ao grau de expressão dos alelos. Quando falamos em dominância e recessividade, logo nos lembramos de situações em que um alelo domina em relação a outro, expressando-se mesmo quando em heterozigose.  Entretanto, nem sempre a dominância ocorre dessa forma. A seguir, vamos diferenciar a dominância completa, a dominância incompleta e a codominância. • Dominância completa A dominância completa é aquela mais simples, em que um alelo suprime a manifestação de outro quando em heterozigose.  Isso faz com que o fenótipo de um indivíduo em heterozigose seja igual ao fenótipo de um indivíduo homozigoto dominante. O exemplo mais clássico de dominância é o albinismo, uma desordem genética em que se observa um defeito na produção de melanina, pigmento responsável pela cor da pele e dos pelos. O alelo A determina a produção de melanina, e o alelo a define a sua não produção. Indivíduos Aa produzem melanina, ass

Probabilidade

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Para que Mendel pudesse chegar aos seus resultados, ele utilizou muitos métodos estatísticos para sua interpretação, calculando as probabilidades de ocorrer os eventos. A probabilidade  serve para estimar matematicamente a possibilidade de ocorrer eventos que acontecem ao acaso, ou seja, por questão de sorte.  A Genética é outra área que utiliza as teorias da probabilidade, pois os acontecimentos nesse ramo da Biologia envolvem eventos aleatórios, como o encontro dos gametas masculinos e femininos com determinados genes na fecundação. Vamos supor que um indivíduo heterozigoto para determinada característica (Aa) forma dois tipos de espermatozoides, A e a. Caso uma mulher também seja heterozigota, formará óvulos A e a.  A fecundação ocorrerá ao acaso, pois não sabemos qual espermatozoide, A ou a será responsável pela concepção ou qual célula feminina será fecundada A ou a.  Observe o esquema:   Veja o quadro de possibilidades: